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Test Genético NGS y Cribado Embrionario PGT-A: Indicaciones Clínicas y Guía HFEA

Publicado: 2026-05-25

Última actualización: 2026-08-23

Equipo de atención en fertilidad de Meva Clinic

3 Min de lectura

Test Genético NGS y Cribado Embrionario PGT-A: Indicaciones Clínicas y Guía HFEA

Revisión clínica sobre secuenciación NGS y cribado PGT-A, evaluando los criterios de evidencia de la HFEA, seguridad de la biopsia y mosaicismo embrionario.

El diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) permite a los embriólogos analizar los 24 cromosomas humanos en busca de alteraciones numéricas antes de la transferencia embrionaria. Meva Clinic coordina estudios diagnósticos completos de fertilidad con laboratorios de embriología asociados y acreditados en el norte de Chipre. Conozca nuestro programa en FIV Especial Chipre.

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Cómo funciona la NGS: biopsia del blastocisto y análisis cromosómico

Cuando los embriones alcanzan el estadio de blastocisto en el día 5 o 6, embriólogos con experiencia realizan una biopsia del trofectodermo: extraen con cuidado de 5 a 8 células destinadas a formar la placenta y dejan intacta la masa celular interna (de la que se desarrollará el feto). El ADN de las células biopsiadas se amplifica y se analiza mediante NGS para identificar ganancias (trisomías) o pérdidas (monosomías) cromosómicas completas o parciales.

Indicaciones clínicas y valoración de la evidencia según la HFEA

La autoridad británica de fertilización y embriología (HFEA) ofrece una valoración matizada del PGT-A con su sistema de semáforo: la HFEA califica el PGT-A en «verde» para reducir el riesgo de aborto por transferencia en determinados grupos de pacientes (como mujeres de edad materna avanzada o parejas con antecedentes de pérdidas gestacionales de repetición), ya que evitar la transferencia de embriones aneuploides reduce los fallos precoces del embarazo. Sin embargo, la HFEA califica el PGT-A en «rojo» para aumentar la probabilidad acumulada de tener un bebé en el conjunto de pacientes de fertilidad no seleccionadas, porque el cribado no corrige los embriones genéticamente anómalos ni genera más ovocitos viables. El PGT-A no asegura el embarazo ni elimina por completo el riesgo de aborto, ya que la receptividad uterina y los factores anatómicos también condicionan la implantación.

Realidades biológicas: mosaicismo y límites diagnósticos

Las pacientes deben recibir información sobre fenómenos biológicos como el mosaicismo embrionario (cuando las células biopsiadas presentan una mezcla de cromosomas normales y anómalos). Un buen asesoramiento genético especializado ayuda a las parejas a interpretar informes de biopsia complejos y a definir una estrategia de transferencia informada.

Preguntas Frecuentes

¿El cribado genético PGT-A asegura el nacimiento de un bebé?↓

No. El PGT-A analiza el equilibrio cromosómico numérico (euploidía) para reducir los fallos de transferencia relacionados con aneuploidías, pero el éxito de la implantación depende también de la salud del endometrio, el equilibrio hormonal y los factores anatómicos.

¿La biopsia embrionaria daña al blastocisto en desarrollo?↓

En laboratorios de embriología acreditados y con embriólogos experimentados, la biopsia del trofectodermo en estadio de blastocisto tiene un riesgo muy bajo de comprometer la viabilidad del embrión.

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