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Test Genetico NGS e Screening Embrionale PGT-A: Indicazioni Cliniche e Linee Guida HFEA

Pubblicato: 2026-05-25
Ultimo aggiornamento: 2026-08-23
Team di assistenza per la fertilità Meva Clinic
3 Minuti di lettura
Test Genetico NGS e Screening Embrionale PGT-A: Indicazioni Cliniche e Linee Guida HFEA

Approfondimento medico sul sequenziamento NGS per PGT-A, con valutazione delle evidenze HFEA, sicurezza della biopsia ed effetto del mosaicismo.

Il test genetico preimpianto per le aneuploidie (PGT-A) eseguito con sequenziamento di nuova generazione (NGS) ad alta processività consente agli embriologi di analizzare tutti i 24 cromosomi umani alla ricerca di anomalie numeriche prima del transfer embrionale. Meva Clinic coordina percorsi diagnostici completi per la fertilità con laboratori di embriologia partner accreditati nel nord di Cipro. Scopri il nostro percorso su FIVET Speciale Cipro.

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Come funziona l'NGS: biopsia della blastocisti e analisi cromosomica

Quando gli embrioni raggiungono lo stadio di blastocisti al giorno 5 o 6, embriologi esperti eseguono una biopsia del trofectoderma, prelevando con cura da 5 a 8 cellule destinate a formare la placenta e lasciando intatta la massa cellulare interna (da cui si svilupperà il feto). Il DNA delle cellule prelevate viene amplificato e analizzato con NGS per individuare guadagni (trisomie) o perdite (monosomie) cromosomiche, totali o parziali.

Indicazioni cliniche e valutazione delle evidenze secondo l'HFEA

L'autorità britannica Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) propone una valutazione articolata del PGT-A con il suo sistema a semaforo: l'HFEA assegna al PGT-A il «verde» per la riduzione del rischio di aborto per singolo transfer in specifici gruppi di pazienti (ad esempio donne in età materna avanzata o coppie con storia di aborti ricorrenti), poiché evitare il transfer di embrioni aneuploidi riduce gli insuccessi precoci della gravidanza. Tuttavia, l'HFEA assegna al PGT-A il «rosso» per l'aumento della probabilità cumulativa di avere un bambino nell'insieme delle pazienti non selezionate, perché lo screening non corregge gli embrioni geneticamente anomali né produce un numero maggiore di ovociti validi. Il PGT-A non assicura la gravidanza né elimina del tutto il rischio di aborto, perché anche la recettività uterina e i fattori anatomici influenzano l'impianto.

Realtà biologiche: mosaicismo e limiti diagnostici

Le pazienti devono essere informate su fenomeni biologici come il mosaicismo embrionale (quando le cellule prelevate contengono un insieme di cromosomi normali e anomali). Una consulenza genetica specialistica aiuta le coppie a interpretare referti di biopsia complessi e a definire una strategia di transfer consapevole.

Domande Frequenti

Lo screening genetico PGT-A assicura la nascita di un bambino?↓

No. Il PGT-A valuta l'equilibrio cromosomico numerico (euploidia) per ridurre gli insuccessi del transfer legati alle aneuploidie, ma il buon esito dell'impianto dipende anche dalla salute dell'endometrio, dall'equilibrio ormonale e dai fattori anatomici.

La biopsia embrionale danneggia la blastocisti in sviluppo?↓

Nei laboratori di embriologia accreditati, con embriologi esperti, la biopsia del trofectoderma allo stadio di blastocisti comporta un rischio molto basso di compromettere la vitalità dell'embrione.

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Questo contenuto è curato dal Team di Assistenza clinica Meva Clinic per l'orientamento del paziente e la trasparenza clinica. L'idoneità finale al trattamento, l'assegnazione del medico operatore, la pianificazione chirurgica e le decisioni mediche sono confermate solo dopo la revisione dell'anamnesi, la consultazione di persona, i test diagnostici, la valutazione dell'anestesia e la disponibilità del medico.

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